遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病,
它是由遗传性病因所致的以共济失调为唯一或主要表现的疾病,除少数类型外,多数合并其他异常,如脊髓异常、视网膜病、耳聋、白内障、癫痫或智力低下。根据遗传缺陷不同及是否具有明确的代谢异常,分为两类:遗传代谢病伴共济失调和遗传性共济失调综合征。如患儿反复发生急性共济失调、共济失调症状迁延不愈或发作性加重,同时合并智力低下或智力运动倒退、抽搐、视力损害等症状时,应注意除外本类疾病。本类疾病多数无特效治疗,预后差,以体疗、按摩、理疗等改善症状为主,内科治疗不能改变病程。如怀疑本类疾病,应尽早进行基因诊断,明确基因缺陷类型,以便进行遗传咨询,预防措拖包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
遗传性共济失调是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病,病因尚不明确,大都有遗传史、家族史,具有家族系谱,据统计本病约占整个神经遗传病的10%。其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。
[辨证分型]
以中医药治疗遗传性共济失调大都为个案报告,多末分型,但从各篇报道不同之病机分析及治则,亦提示本病中医辨证有不同的证型,但本病是为遗传性疾病,当以虚证为主,脑床虽有风动、火旺之象,也是阴虚之因。故临床以肾虚为本,涉及肝、脾,病分阴虚、阳虚,尤以阴虚风动多见。
1.脾肾亏串腿足自感无力,起立要用手撑,行定要靠人扶,步态不稳,跨步躯体前倾,足软易于跌仆,肢寒肌肉松弛,动则微有颤抖,平素形寒怯冷,纳少脘胀便溏。舌淡质薄苔白,脉象沉濡微弱。
2.阴虚风动肢体瘦削,步履艰难,站则摇晃欲坠,步则曲线行进,两脚剪刀交叉,手也难.以操作,书写歪斜过大,时有肢体颤抖,动作协调不良,言词含糊顿挫,语句单调不清;伴有头晕目眩,脑转耳鸣,腰膝酸软,或见潮热,手足心热,足跟痛。舌质红或红线,苔少或见无苔,脉象细数。
3.肾督阳虚下肢展软发凉,脊柱侧弯后凸,行走下肢艰难,躯干前倾欲仆,手足可见畸形,言语呐吃呆愚,可伴心悸怔忡,阳康不举,性欲减退。苔薄舌质淡白,脉象沉细尺弱。
由上可见,在出现遗传性共济失调后,患者是可以采用相应的方法进行治疗的,而为了避免因为遗传性共济失调的存在,而导致患者的健康受到较大的威胁,在治疗方法的采取上,还可采用中医辨证论治的方法展开治疗。现的遗精症状的时候,一定要注意结合本文所介绍的自我疗法,展开相应的治疗工作。
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